유전성 신장염 (알포트 증후군) - 증상 및 징후, 진단, 치료
유전성 신장염인 알포트 증후군의 증상 및 징후, 진단, 치료에 대해 알아보겠습니다. 유전성 신장염이란?유전성 신장염은 신장염 증후군(예: 혈뇨, 단백뇨, 고혈압, 결국 신부전)을 특징으로 하는 유전적 기타 질환으로, 종종 감각신경성 난청과 드물게 안구 증상을 동반합니다. 원인은 IV형 콜라겐에 영향을 미치는 유전자의 돌연변이입니다. 진단은 가족력, 소변 검사, 생검(신장 또는 피부)과 같은 병력을 기반으로 합니다. 치료는 만성 신장 질환의 치료와 동일하며 때로는 신장 이식을 포함합니다. 유전성 신장염은 IV형 콜라겐 α5 사슬을 암호화하는 COL4A3, COL4A4 및 COL4A5 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 퇴행성 IV형 콜라겐 가닥으로 인해 신염 증후군이 발생합니다. 콜라겐 변성이 사구체 질..
2024. 5. 8.
신장 기능 검사 – 영상 검사, 신장 생검(조직검사)
신장 기능 검사는 소변 검사나 혈액 검사를 기본적으로 하고 추가적으로 영상학 검사 또는 신장 생검을 할 수도 있습니다. 영상 검사에는 초음파검사, CT, MRI가 있습니다. 이 검사들에 대해 알아보겠습니다.1. 영상학 검사 (초음파, CT, MRI)① 초음파신장 기능에 이상이 있거나 요로 소견이 있는 경우 초음파 검사를 시행하여 신장의 모양과 크기를 확인합니다. 바늘 삽입이나 방사선 등 신체의 침범이 없고, 통증도 없고, 15분에서 20분 정도 걸립니다. 콩팥의 크기는 장축이 10~12cm 정도이지만, 신장 기능이 점차 저하되는 만성 신부전에서는 신장이 위축되어 작아지고, 신장의 피질이라는 부분이 하얘지는 등 급성 신부전과 감별할 수 있습니다. 또한 선천적 기형, 신장 및 요로의 결석, 수신증, 낭종 및..
2024. 5. 6.