사구체 기저막 질환은 비정상적으로 사구체의 기저막이 얇아지는 질환입니다. 사구체 기저막 질환의 증상 및 징후, 진단, 치료에 대해 알아보겠습니다.
사구체 기저막 질환이란?
기저막 질환은 신장염 증후군의 일종입니다. 기저막 질환에서 정상 피험자에서 사구체 기저막이 300~400nm에서 150~225nm까지 확산적으로 얇아집니다. 기저막 질환은 유전적이며 일반적으로 상염색체 우성입니다. 모든 유전적 돌연변이가 특징지어지는 것은 아니지만, IV형 콜라겐 알파 44 유전자의 돌연변이는 기저막 질환이 있는 일부 가족에서 발견됩니다. 유병률은 5~9%로 추정된다.
증상 및 징후
증상 및 징후는 다음과 같습니다.
대부분의 환자는 증상이 없고 간혹 경미한 단백뇨와 심한 혈뇨가 있지만, 현미경적 혈뇨는 일상적인 소변 검사로 발견되는 경우가 있습니다. 신장 기능은 일반적으로 정상이지만 소수의 환자는 원인을 알 수 없는 진행성 신부전으로 발전합니다. 면역글로불린 A 신병증과 유사한 재발성 옆구리 통증은 드물게 발생합니다.
진단
① 임상적 평가
② 신장 생검 시
진단은 가족력 및 기타 증상 또는 병리 소견을 수반하지 않는 혈뇨 소견을 바탕으로 이루어지며, 특히 무증상 가족 구성원도 혈뇨가 있는 경우 더욱 그렇습니다. 신장 생검은 필수는 아니지만 종종 혈뇨 평가의 일환으로서 시행되는 경우가 많습니다. 기저막 질환과 유전성 신장염은 초기 단계에서 조직학적으로 유사하기 때문에 구별하기 어려울 수 있습니다. 분자 유전자 검사는 이 두 질병을 구별하는 데 유용할 수 있습니다.
치료 및 예후
치료 및 예후는 다음과 같습니다.
장기적인 예후는 매우 양호하며 대부분의 경우 치료가 필요하지 않습니다. 잦은 심한 혈뇨, 옆구리 통증 및 단백뇨(예: 소변 단백질/크레아티닌 비율>0.2))가 있는 환자는 사구체 내 압력을 낮출 수 있는 ACE 억제제 또는 ARB의 이점을 얻을 수 있습니다.